Realizado o maior estudo da diversidade genética humana até à data

Os cientistas lançaram um olhar sem precedentes à diversidade genética global para iluminar a história das populações humanas.

Em dois artigos, um publicado na revista Science e outro publicado na revista Nature, duas equipas de investigadores realizaram a análise genética mais rigorosa alguma vez tentada em amostras recolhidas pelo Projecto da Diversidade do Genoma Humano, cobrindo mais de 50 grupos geográficos de todo o globo.

A equipa que publica na revista Nature analisou 29 populações distintas, enquanto os da revista Science examinaram 51. Ambas analisaram variações de uma única base de DNA, chamadas polimorfismos de nucleótido único (SNP), em centenas de milhares de locais no genoma humano. O grupo que publica na Nature também analisa outra fonte de diversidade genética, as chamadas variações de número de cópias, que envolvem rearranjos no interior de segmentos maiores de DNA.

As suas análises fornecem mais evidências que apoiam as ideias existentes, incluindo os conceitos de que as populações perderam variabilidade genética à medida que migravam para longe de África, e que é possível seguir a herança geográfica individual através do seu DNA.

As equipas também revelaram algumas coisas novas: os da Nature descobriram pela primeira vez que as variações do número de cópias diferem entre populações humanas da mesma forma que os SNP.

“É como olhar para trás na Terra com um telescópio mil vezes mais poderoso do que antes tínhamos", diz Richard Myers, da Universidade de Stanford, Escola de Medicina, membro da equipa que publica na Science. “Confirmamos o que já se sabia, mas também começamos a ver ilhas, rios e casas onde antes apenas conhecíamos massas de terra."

Ambas as equipas analisam as semelhanças genéticas que unem a família humana: os grupos mundiais são muito mais semelhantes do que diferentes, por exemplo, e a maioria tem ancestralidade genética que provém de mais de um continente. “Grande quantidade do nosso genoma são o mesmo em todo o mundo, o que é um óptimo argumento contra o racismo, na minha opinião", diz Myers.

Estudos prévios tinham analisado menos marcadores, locais de variação genética, ou menos grupos populacionais. Por exemplo, estudos de diversidade do projecto HapMap apenas incluíram amostras de quatro grupos: europeus, africanos Yoruba, chineses Han e japoneses.

Os novos estudos agora conhecidos revelam mais histórias locais. Por exemplo, Myers diz que os seus dados apoiam a ideia de que os chineses Han do norte e do sul são geneticamente distintos. Isto confirma histórias orais que descrevem como perseguições conduziram grupos Han para o sul e levaram ao estabelecimento de etnias minoritárias distintas, diz Jun Li, da Universidade do Michigan, o primeiro autor desse estudo.

O artigo da Science também confirma as semelhança genéticas entre os grupos de índios americanos e os russos e os Yakuts do nordeste eurasiático. Esta situação deve-se provavelmente à origem ancestral dos índios americanos, que se pensa terem migrado da Eurásia para a América do Norte através de uma ponte de terra, há milhares de anos.

Alguns estudos prévios, incluindo um que analisou milhares de locais do DNA, não detectaram estas situações. “Temos a capacidade, com este nível elevado de resolução, de observar as relações ancestrais que não seríamos capazes de verificar mesmo com um milhar de marcadores", diz Marc Feldman, da Universidade de Stanford, que trabalhou com Myers e Li.

Li diz que ele e a sua colega da Universidade do Michigan, Noah Rosenberg, um dos autores do artigo da Nature, querem fazer uma análise de amostras recolhidas pelo Projecto de Diversidade Genética Humana ainda mais detalhada. O par gostaria de sequenciar genes em amostras que tenham, provavelmente, evoluído de forma diferente entre grupos, como os genes que evoluíram para combater agentes patogénicos locais.

Fonte: Simbiotica

Saber mais:

Human Genome Diversity Project

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